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<title>CARASIL</title>
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<h1 id="firstHeading" class="firstHeading mw-first-heading"><span class="mw-page-title-main">CARASIL</span></h1>
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<div id="mw-content-text" class="mw-body-content mw-content-ltr" lang="de" dir="ltr"><div class="mw-content-ltr mw-parser-output" lang="de" dir="ltr"><div class="float-right hintergrundfarbe1 infobox-container" style="border:0.2ex solid #CCCCCC; margin:0.2ex 0.5ex;">
<table class="infobox toptextcells" style="border-collapse:collapse; font-size:90%; padding:0; width:280px; line-height:130%;">
<tbody><tr class="darkmode-hintergrundfarbe-basis">
<th colspan="2" style="background:#99CCFF; color:#202122; text-align:center; font-size:115%; border:2px solid #99CCFF;">Klassifikation nach <a href="ICD-10" title="ICD-10">ICD-10</a>
</th></tr>
<tr>
<td style="min-width:8ex;">F01.1
</td>
<td>Multiinfarkt-Demenz
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{02-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{03-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{04-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{05-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{06-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{07-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{08-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{09-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{10-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{11-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{12-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{13-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{14-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{15-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{16-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{17-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{18-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{19-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{20-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td><span style="display:none;">Vorlage:Infobox ICD/Wartung</span>
</td>
<td>{{{21BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr>
<td colspan="2" style="border-top:0.2ex solid #CCCCCC; padding:.4ex 1ex .4ex 0; text-align:center; vertical-align:top;"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://klassifikationen.bfarm.de/icd-10-who/kode-suche/htmlamtl2019/index.htm">ICD-10 online (WHO-Version 2019)</a>
</td></tr></tbody></table><div style="display:none;"></div></div>
<p><b>CARASIL</b>, <a href="Akronym" title="Akronym">Akronym</a> für <a href="Gehirn" title="Gehirn"><b>C</b>erebral</a> <a href="Autosom" title="Autosom"><b>A</b>utosomal</a>-<a href="Rezessiv" title="Rezessiv"><b>R</b>ezessive</a> <a href="Angiopathie" title="Angiopathie"><b>A</b>rteriopathie</a> mit <a href="Subkortikal" title="Subkortikal"><b>S</b>ubcorticalen</a> <a href="Infarkt" title="Infarkt"><b>I</b>nfarkten</a> und <a href="Leukoenzephalopathie" class="mw-redirect" title="Leukoenzephalopathie"><b>L</b>eukenzephalopathie</a>, ist eine sehr seltene <a href="Erbkrankheit" title="Erbkrankheit">angeborene Erkrankung</a> der kleinen Hirngefäße mit <a href="Gangst%C3%B6rung" title="Gangstörung">Gangstörungen</a>, vorzeitigem <a href="Haarausfall" title="Haarausfall">Haarausfall</a> der Kopfhaut, <a href="Isch%C3%A4mie" title="Ischämie">ischämischen</a> <a href="Schlaganfall" title="Schlaganfall">Schlaganfällen</a>, <a href="R%C3%BCckenschmerzen" title="Rückenschmerzen">Rückenschmerzen</a> und <a href="Demenz" title="Demenz">Demenz</a>.<sup id="cite_ref-Orpha_1-0" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>
</p><p><a href="Synonyme" class="mw-redirect" title="Synonyme">Synonyme</a> sind: <i>Maeda-Syndrom; Zerebrale Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukoenzephalopathie, autosomal-rezessiv; <span style="font-style:normal;font-weight:normal"><a href="Englische_Sprache" title="Englische Sprache">englisch</a></span> <span lang="en-Latn" style="font-style:italic">Subcortical Vascular Encephalopathy, Progressive; Cerebrovascular Disease With Thin Skin, Alopecia, And Disc Disease</span></i>
</p><p>Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1976 durch den <a href="Japan" title="Japan">Japanischen</a> <a href="Arzt" title="Arzt">Arzt</a> S. Maeda und Mitarbeiter.<sup id="cite_ref-2" class="reference"><a href="#cite_note-2"><span class="cite-bracket">[</span>2<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>
</p><p>Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit der autosomal-dominant vererbten, klinisch weniger ausgeprägten <a href="CADASIL" title="CADASIL">CADASIL</a>.<sup id="cite_ref-radio_3-0" class="reference"><a href="#cite_note-radio-3"><span class="cite-bracket">[</span>3<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>
</p>
<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Verbreitung">Verbreitung</h2></div>
<p>Die Häufigkeit ist nicht bekannt. Bislang wurde über etwa 50 Betroffene, meist aus Japan und China,<sup id="cite_ref-4" class="reference"><a href="#cite_note-4"><span class="cite-bracket">[</span>4<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> aber auch aus Europa berichtet.<sup id="cite_ref-5" class="reference"><a href="#cite_note-5"><span class="cite-bracket">[</span>5<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>
Das männliche Geschlecht ist etwas häufiger betroffen, die Vererbung erfolgt <a href="Autosom" title="Autosom">autosomal</a>-<a href="Rezessiv" title="Rezessiv">rezessiv</a>.<sup id="cite_ref-Orpha_1-1" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>
</p>
<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Ursache">Ursache</h2></div>
<p>Der Erkrankung liegen <a href="Mutation" title="Mutation">Mutationen</a> im <i>HTRA1</i>-<a href="Gen" title="Gen">Gen</a> auf <a href="Chromosom_10_(Mensch)" title="Chromosom 10 (Mensch)">Chromosom 10</a> <a href="Genlocus" title="Genlocus">Genort</a> q26.13 zugrunde, welches für das HtrA-Serinpeptidase-1-Protein kodiert.<sup id="cite_ref-6" class="reference"><a href="#cite_note-6"><span class="cite-bracket">[</span>6<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>
</p>
<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Klinische_Erscheinungen">Klinische Erscheinungen</h2></div>
<p>Klinische Kriterien sind:<sup id="cite_ref-Orpha_1-2" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>
</p>
<ul><li>häufig diffuse Alopezie als erstes Krankheitszeichen</li>
<li>Gangstörung oft vor dem 30. Lebensjahr</li>
<li>Schmerzattacken im Rücken, oft <a href="Bandscheibenvorfall" title="Bandscheibenvorfall">Bandscheibenvorfall</a>, <a href="Spondylosis_deformans" title="Spondylosis deformans">Spondylosis deformans</a> mit <a href="Osteoporose" title="Osteoporose">Osteoporose</a></li>
<li>bei 50 % typischer <a href="Isch%C3%A4mischer_Schlaganfall" title="Ischämischer Schlaganfall">lakunärer Infarkt</a></li>
<li>allmähliche Verschlechterung der Gehirnfunktionen, hauptsächlich <a href="Vergessen" title="Vergessen">Vergesslichkeit</a></li>
<li><a href="Pseudobulb%C3%A4rparalyse" title="Pseudobulbärparalyse">Pseudobulbärparalyse</a>, <a href="Hyperreflexie" title="Hyperreflexie">Hyperreflexie</a>, <a href="Ophthalmoplegie" title="Ophthalmoplegie">Ophthalmoplegie</a>.</li></ul>
<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Diagnose">Diagnose</h2></div>
<p>Die Diagnose beruht auf den klinischen Krankheitszeichen, in der <a href="Bildgebendes_Verfahren_(Medizin)" title="Bildgebendes Verfahren (Medizin)">Bildgebung</a> meist mit <a href="Magnetresonanztomographie" title="Magnetresonanztomographie">Magnetresonanztomographie</a> finden sich symmetrische <a href="Magnetresonanztomographie#Bildbeurteilung" title="Magnetresonanztomographie">Hyperintensitäten</a> in der <a href="Wei%C3%9Fe_Substanz" title="Weiße Substanz">weißen Substanz</a> und multiple lakunäre Infarkte, meist in den <a href="Basalganglien" title="Basalganglien">Basalganglien</a> und im <a href="Thalamus" title="Thalamus">Thalamus</a>.<sup id="cite_ref-radio_3-1" class="reference"><a href="#cite_note-radio-3"><span class="cite-bracket">[</span>3<span class="cite-bracket">]</span></a></sup><sup id="cite_ref-Orpha_1-3" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>
</p>
<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Differentialdiagnose">Differentialdiagnose</h2></div>
<p>Abzugrenzen sind:<sup id="cite_ref-Orpha_1-4" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>
</p>
<ul><li><a href="Subkortikale_arteriosklerotische_Enzephalopathie" title="Subkortikale arteriosklerotische Enzephalopathie">Subkortikale arteriosklerotische Enzephalopathie</a> (Morbus Binswanger)</li>
<li><a href="CADASIL" title="CADASIL">CADASIL</a></li>
<li><a href="Nasu-Hakola-Krankheit" title="Nasu-Hakola-Krankheit">Nasu-Hakola-Krankheit</a></li>
<li>chronisch-progrediente <a href="Multiple_Sklerose" title="Multiple Sklerose">Multiple Sklerose</a></li>
<li><a href="Heredit%C3%A4re_diffuse_Leukenzephalopathie_mit_axonalen_Sph%C3%A4roiden" title="Hereditäre diffuse Leukenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden">Hereditäre diffuse Leukenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden</a></li>
<li><a href="Progerie" title="Progerie">Progerie</a> (Hutchinson-Gilford-Syndrom)</li>
<li><a href="Werner-Syndrom" title="Werner-Syndrom">Werner-Syndrom</a></li>
<li><a href="Zerebrale_Vaskulitis" title="Zerebrale Vaskulitis">Zerebrale Vaskulitis</a></li></ul>
<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Heilungsaussicht">Heilungsaussicht</h2></div>
<p>Die <a href="Prognose" title="Prognose">Prognose</a> ist ungünstig; die mittlere Krankheitsdauer beträgt 10 Jahre.<sup id="cite_ref-Orpha_1-5" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>
</p>
<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Literatur">Literatur</h2></div>
<ul><li>N. Devaraddi, G. Jayalakshmi, N. R. Mutalik: <i>CARASIL, a rare genetic cause of stroke in the young.</i> In: <i>Neurology India.</i> Band 66, Nummer 1, 2018 Jan–Feb, S. 232–234, <a href="https://doi.org/10.4103/0028-3886.222859" class="extiw external" title="doi:10.4103/0028-3886.222859">doi:10.4103/0028-3886.222859</a>, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29322992?dopt=Abstract">PMID 29322992</a>.</li>
<li>M. Ibrahimi, H. Nozaki, A. Lee, O. Onodera, R. Reichwein, M. Wicklund, M. El-Ghanem: <i>A CARASIL Patient from Americas with Novel Mutation and Atypical Features: Case Presentation and Literature Review.</i> In: <i>Cerebrovascular diseases.</i> Band 44, Nummer 3–4, 2017, S. 135–140, <a href="https://doi.org/10.1159/000477358" class="extiw external" title="doi:10.1159/000477358">doi:10.1159/000477358</a>, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28628911?dopt=Abstract">PMID 28628911</a> (Review).</li></ul>
<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Einzelnachweise">Einzelnachweise</h2></div>
<ol class="references">
<li id="cite_note-Orpha-1"><span class="mw-cite-backlink">↑ <sup><a href="#cite_ref-Orpha_1-0">a</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Orpha_1-1">b</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Orpha_1-2">c</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Orpha_1-3">d</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Orpha_1-4">e</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Orpha_1-5">f</a></sup></span> <span class="reference-text">Eintrag zu <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.orpha.net/de/disease/detail/199354"><i>CARASIL.</i></a> In: <i><a href="Orphanet" title="Orphanet">Orphanet</a></i> (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 8. August 2024.<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>
</li>
<li id="cite_note-2"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-2">↑</a></span> <span class="reference-text">S. Maeda, H. Nakayama, K. Isaka, Y. Aihara, S. Nemoto: <i>Familial unusual encephalopathy of Binswanger's type without hypertension.</i> In: <i>Folia psychiatrica et neurologica japonica.</i> Band 30, Nummer 2, 1976, S. 165–177, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/971885?dopt=Abstract">PMID 971885</a>.</span>
</li>
<li id="cite_note-radio-3"><span class="mw-cite-backlink">↑ <sup><a href="#cite_ref-radio_3-0">a</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-radio_3-1">b</a></sup></span> <span class="reference-text"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://radiopaedia.org/articles/carasil">Radiopaedia</a></span>
</li>
<li id="cite_note-4"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-4">↑</a></span> <span class="reference-text"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cerebral-autosomal-recessive-arteriopathy-with-subcortical-infarcts-and-leukoencephalopathy">Genetics Home Reference</a></span>
</li>
<li id="cite_note-5"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-5">↑</a></span> <span class="reference-text">S. Bianchi, C. Di Palma, G. N. Gallus, I. Taglia, A. Poggiani, F. Rosini, A. Rufa, D. F. Muresanu, A. Cerase, M. T. Dotti, A. Federico: <i>Two novel HTRA1 mutations in a European CARASIL patient.</i> In: <i>Neurology.</i> Band 82, Nummer 10, März 2014, S. 898–900, <a href="https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000000202" class="extiw external" title="doi:10.1212/WNL.0000000000000202">doi:10.1212/WNL.0000000000000202</a>, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24500651?dopt=Abstract">PMID 24500651</a>.</span>
</li>
<li id="cite_note-6"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-6">↑</a></span> <span class="reference-text"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://omim.org/entry/600142"><i>CARASIL syndrome.</i></a> In: <i><span lang="en"><a href="Online_Mendelian_Inheritance_in_Man" title="Online Mendelian Inheritance in Man">Online Mendelian Inheritance in Man</a></span>.</i> (englisch)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>
</li>
</ol>
<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Weblinks">Weblinks</h2></div>
<ul><li><a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK32533/">Gene Reviews</a></li>
<li><a rel="nofollow" class="external text" href="https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10424/cerebral-autosomal-recessive-arteriopathy-with-subcortical-infarcts-and-leukoencephalopathy">Rare Diseases</a></li></ul>
<div class="hintergrundfarbe1 rahmenfarbe1 navigation-not-searchable" style="border-top-style: solid; border-top-width: 1px; clear: both; font-size:95%; margin-top:1em; padding: 0.25em; overflow: hidden; word-break: break-word; word-wrap: break-word;" id="Vorlage_Gesundheitshinweis"><div class="noviewer noresize nomobile" style="display: table-cell; padding-bottom: 0.2em; padding-left: 0.25em; padding-right: 1em; padding-top: 0.2em; vertical-align: middle;" aria-hidden="true" role="presentation"><span typeof="mw:File"></span></div>
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Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient weder der Selbstdiagnose noch wird dadurch eine Diagnose durch einen Arzt ersetzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!</div>
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